新一代測序技術的快速發(fā)展帶來的對更多物種、更多個體、更多層次上進行全基因組測序以及大規(guī)模的基因組數(shù)據(jù)的分析和管理，正在成為推動生命科學創(chuàng)新的源泉，并將為人類重大疾病預測、預防、診斷和治療奠定基礎。正式基于這樣的共識，各國紛紛啟動自己的基因組計劃，美國建議啟動“百萬人美國人基因組計劃，英國政府正式啟動了“10萬人基因組計劃”。加拿大政府也啟動了“加拿大個人基因組計劃”，預計將在10年間對總計10萬人進行測序，這些人群基因組項目的啟動必將帶來醫(yī)學研究和應用的革命性變化。但是中國不宜盲目跟從，一定從自己的軟硬件現(xiàn)狀出發(fā)，真正有效利用全球數(shù)據(jù)，爭取少投入而達到我國健康應用的需求。應該從數(shù)據(jù)利用入手，利用國際上已有數(shù)據(jù)結合中國人群特點，啟動從數(shù)據(jù)到臨床的研究計劃。

        2014年8月1日，來自倫敦的消息——英國欲成為癌癥和罕見病遺傳研究的全球領先者，這些研究將改變疾病的診斷和治療方式。而這一切要歸功于一項超過3億英鎊的組合投資，首相近日宣布了這一消息。

        該項目將歷時四年，科學家將開展創(chuàng)新研究來解碼10萬個人類基因組，如病患個人DNA密碼。由于該項目規(guī)模為世界之最，所以具有里程碑意義。同時，該項目也得到了首相的承諾，以此來確保NHS以及英國的研究和生命科學領域處于全球現(xiàn)代醫(yī)學發(fā)展的前沿。

        測序一個癌癥患者或某種罕見病患者的基因組將幫助科學家和醫(yī)生了解疾病如何發(fā)展。這個項目有望以更新的和更好的檢測方式、用藥和治療方式來改變醫(yī)療保健的未來。預計它將為數(shù)千個受到罕見遺傳病和癌癥影響的家庭提供救命稻草。

        首相已經(jīng)承諾，英國將在2017年前測序10萬個人基因組。

        如今，隨著世界領先的研究機構攜手及新組合投資的協(xié)助下，10萬人基因組計劃（100，000GenomesProject）已進入里程碑階段。

        首相今天為GenomicsEngland和Illumina公司（納斯達克代碼：ILMN）之間新的伙伴關系揭幕，Illumina將提供基礎設施和專業(yè)技術，讓該計劃成為現(xiàn)實。作為此計劃中的一部分，Illumina的全基因組測序服務獲得一項價值為7800萬英鎊的交易。

        反過來，Illumina將在未來四年向英國投資1.62億英鎊，在基因組測序領域創(chuàng)造新的認識和就業(yè)機會。這項投資不僅能幫助生命科學行業(yè)蓬勃發(fā)展，還有望為富有才華的英國科學家創(chuàng)造引領世界的機會。經(jīng)過技術的鋪墊，最終將讓所有NHS患者受益于這項令人興奮的新技術。

        這項研究將NHS推向科學探索的最前沿。這也與首相的愿景一致，即NHS成為世界上首個提供基因組醫(yī)學服務的主流醫(yī)療服務機構，并且這種基因組醫(yī)學服務將作為其日常護理一部分。

        英國首相戴維·卡梅倫談道：

        “這項協(xié)議將讓英國在未來幾年內(nèi)在遺傳研究領域引領世界。我決心盡我所能來支持醫(yī)療和科學界來開啟DNA之門，將重要的科學突破轉化為為患者帶來更好的檢測方式、更好的藥物，及更好治療方式。”

        “隨著我們的計劃成為現(xiàn)實，我相信我們將能夠改變NHS以及世界各地的嚴重疾病的診斷和治療方式，同時支持我們最優(yōu)秀的科學家和生命科學企業(yè)，發(fā)現(xiàn)下一個靈藥或突破性技術�！�

        威康信托基金會（WellcomeTrust）已經(jīng)在基因組研究上投入了超過10億英鎊，并同意斥資2700萬英鎊建立一個世界級的測序中心，這個測序中心位于劍橋附近的基因組科學園內(nèi)。它將毗鄰國際知名的Sanger研究院，容納GenomicsEngland的運營。

        這項協(xié)議將使得GenomicsEngland成為世界上最具活力的基因組科學與技術中心，并奠定了其核心的地位，讓科學家與同一地點的Sanger研究院、歐洲生物信息學研究所和生物技術公司內(nèi)的世界一流研究人員合作。

        英國醫(yī)學研究委員會（MedicalResearchCouncil）也撥發(fā)2400萬英鎊，協(xié)助提供計算能力，以確保參與者的數(shù)據(jù)被正確地分析、解釋，并讓醫(yī)生和研究人員安全地獲取。

        英格蘭NHS已經(jīng)開啟了第一批NHS基因組醫(yī)學中心篩選流程。成功入選的中心將通過邀請癌癥和罕見病患者參與基因組測序來協(xié)助及推進這個宏偉的項目。英格蘭NHS已經(jīng)同意承擔此項目過程中的2000萬英鎊費用。

        現(xiàn)金注入–及新的伙伴關系–將意味著10萬人基因組計劃能夠實現(xiàn)卓越發(fā)展。預計約有4萬名NHS患者將直接受益于這些研究。最終，這項工作將為基于基因組學的醫(yī)學鋪平道路，并且這種基于基因組的醫(yī)學方法也將成為整個NHS日常工作中的一部分。

        參與此項目將基于知情人同意，而個人數(shù)據(jù)也通過GenomicsEngland的安全數(shù)據(jù)服務被嚴格保護。

        生命科學部部長GeorgeFreeman談道：

        “GenomicsEngland與Illumina之間突破性的伙伴關系印證了英國作為遺傳醫(yī)學領域的全球領先者的地位。此項目將幫助我們以前所未有速度，大規(guī)模繪制基因組圖，并將在未來為癌癥和罕見病患者帶來更好的治療方案�！�

        “此項目對于本國的經(jīng)濟和生命科學發(fā)展也是至關重要的–包括在劍橋及其他地區(qū)創(chuàng)造更有價值的工作崗位�！�

        GenomicsEngland行政主席，JohnChisholm爵士談道：

        “這是個真正的里程碑，這個雄心勃勃的項目將我們一直最求的目標轉化為現(xiàn)實，這是個世界領先的項目，能夠為當前及今后的患者帶來巨大的好處�！�

        IlluminaCEOJayFlatley談道：

        “這對英國而言是一個重大的日子，它擴展了醫(yī)學科學的邊界，并創(chuàng)造了第一個全面的國家基因組醫(yī)療保健計劃�！�

        “當GenomicsEngland希望在醫(yī)療保健的實施方式上實行重大改變時，Illumina決心與他們合作。此項目印證了英國作為全球實行基因組技術領先者的地位，并為患者、NHS以及英國經(jīng)濟創(chuàng)造了一筆不朽的遺產(chǎn)。”

        WellcomeTrust主任JeremyFarrar談道：

        “了解人類的遺傳密碼不僅是未來醫(yī)學的根本。它也是當今醫(yī)學的重要組成部分。對于罕見的先天疾病、癌癥和傳染病，基因組見解正在改變診斷和治療�！�

        “WellcomeTrust已經(jīng)在基因組研究中投入了超過10億英鎊來加強這種認識，包括對人類基因組計劃的重要貢獻、Sanger研究院世界領先的科學研究，以及在全球健康、醫(yī)學倫理和公眾參與中的關鍵工作。GenomicsEngland將在依賴患者知情同意的倫理框架內(nèi)，進一步利用這些醫(yī)學進展的知識來幫助患者，因此支持其工作是理所當然的下一步。我們很自豪在我們辛克斯頓基因組科學園內(nèi)Sanger中心旁邊建立測序中心，并資助那些利用其數(shù)據(jù)來研究疾病的研究人員。”

        NHSEngland董事長SimonStevens談道：

        “NHS如今立志成為世界上高水平醫(yī)療服務機構之一，開發(fā)創(chuàng)新的基因組檢測和患者治療方案，從來自于人類抗生素、疫苗、現(xiàn)代護理、髖關節(jié)置換手術、體外受精、CT掃描儀建立長期跟蹤記錄數(shù)據(jù)中，從外周血到已有DNA水平尋求突破性發(fā)現(xiàn)�！�

        “NHS的相對優(yōu)勢在于發(fā)現(xiàn)新的基因組信息對患者的好處，這種變革依靠來自我們獨特龐大且多樣化的群體組合，跨越醫(yī)療體系的多年數(shù)據(jù)的積累，世界一流的醫(yī)學和科學，以及NHS資助體系，它實現(xiàn)了上游投資保障和運營新模式的暢通，種種特點都可以從革命性的10萬人基因組計劃所看到。”

        背景

        罕見病并不常見，但目前有5000–8000種已知的遺傳性疾病。大約300萬人受其影響，其中一半是兒童。人類基因組計劃在90年代初期開展，耗時13年和超過20億英鎊完成第一個人類全基因組測序。但如今隨著技術的進步，測序人類基因組的速度和成本在大幅下降。

        我們對如何利用這一信息的認識也在不斷提高。我們?nèi)匀挥泻芏鄸|西需要學習，但這些進步已在主流醫(yī)療保健內(nèi)開辟了基因組醫(yī)學的潛在用途。

        GenomicsEngland完全歸英國衛(wèi)生部所有。它的成立是為了實現(xiàn)10萬人基因組計劃。這一革命性的項目將在2017年前測序10萬名NHS患者的全基因組。

        GenomicsEngland有4