“關(guān)注罕見病，溫暖漸凍人”�；鸨�全球的“冰桶挑戰(zhàn)”的影響力遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過了歷年的慈善活動(dòng)，如果還沒有被點(diǎn)名接受“冰桶挑戰(zhàn)”的話，說明你已經(jīng)OUT了。雖然“冰桶挑戰(zhàn)”全民狂歡的意味似乎更濃，但這項(xiàng)活動(dòng)仍然成功喚起了公眾對(duì)于ALS的認(rèn)識(shí)。而對(duì)于潛心研究ALS的人員來說，他們對(duì)待這項(xiàng)活動(dòng)和這種病的態(tài)度更為冷靜和淡然。

        “ALS的關(guān)注不是一時(shí)的活動(dòng)，對(duì)于我們來講，已經(jīng)在這方面關(guān)注和研究了二十多年�！北本┐髮W(xué)第三醫(yī)院（以下簡(jiǎn)稱“北醫(yī)三院”）副院長(zhǎng)、神經(jīng)科主任、中華醫(yī)學(xué)會(huì)神經(jīng)病學(xué)會(huì)肌電圖與臨床神經(jīng)生理學(xué)組副組長(zhǎng)樊東升接受健康界采訪時(shí)表示。

        “當(dāng)然，我本人已經(jīng)被喬杰院長(zhǎng)點(diǎn)名了，23日上午也會(huì)接受‘冰桶挑戰(zhàn)’�！碑�(dāng)健康界問及如果被點(diǎn)名是否會(huì)參加這項(xiàng)活動(dòng)時(shí)，樊東升如是說。

        ALS是少見病而非罕見病

        “‘漸凍人’是一種比較通俗的稱謂，漸凍癥的全名是肌萎縮性脊髓側(cè)索硬化癥，簡(jiǎn)稱叫ALS。其實(shí)ALS嚴(yán)格講只能算少見病，而非真正意義的罕見病，因?yàn)楹币姴〉陌l(fā)病率更低�！狈畺|升表示，可能大眾對(duì)這個(gè)事情不怎么關(guān)心，但是只要大家通過這個(gè)活動(dòng)能夠知道和了解ALS就很好�！斑@種病被知道和了解后，幫助和支持肯定會(huì)多起來。其實(shí)之前我們已經(jīng)做了將近20多年的工作，由于患病人群少，關(guān)注度一直不是特別高。關(guān)注度的提高，我覺得對(duì)這些病人的生活和醫(yī)療條件等各方面都是一個(gè)極大促進(jìn)。”

        樊東升介紹說，ALS在英國(guó)還有一個(gè)名字叫“運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病”，在美國(guó)叫做“盧伽雷癥”。ALS屬于神經(jīng)系統(tǒng)的退行性疾病，因發(fā)病起初癥狀和頸椎病相似，經(jīng)常會(huì)被誤診。目前發(fā)病原因尚不清楚，國(guó)內(nèi)外都在研究，但是有一個(gè)公認(rèn)的“GTE”學(xué)說，“G”代表基因，有10%左右的患者和家族遺傳基因有關(guān)，樊東升補(bǔ)充說，但這并不是說明ALS會(huì)遺傳，這點(diǎn)大家可以不用擔(dān)心；“T”代表時(shí)間，實(shí)際上是指病人的年齡，一般發(fā)病患者多為中老年，年輕人也有但是少一些；“E”代表環(huán)境，比如劇烈運(yùn)動(dòng)的職業(yè)會(huì)有一些潛在危險(xiǎn)因素，很多運(yùn)動(dòng)員和軍人患病可能就是因?yàn)橛?xùn)練強(qiáng)度的關(guān)系，另外ALS和飲食也有一些關(guān)聯(lián)。

        “由于發(fā)病原因不清楚，所以目前只能采取一種保護(hù)性的綜合治療，一方面用藥物來保護(hù)神經(jīng)細(xì)胞，來延緩其丟失和死亡速度；另一方面患者患病后要加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)支持和氧氣呼吸供給。”樊東升遺憾地表示目前依舊沒有治愈性治療方案，希望給予患者更多的生命支持和心理照顧。

        官方無確切統(tǒng)計(jì)數(shù)字病人數(shù)據(jù)庫亟待建立

        在國(guó)內(nèi)，據(jù)估算，罕見病患者人數(shù)達(dá)上千萬之多。ALS患者大約有20-30萬左右。目前國(guó)內(nèi)尚無專門機(jī)構(gòu)負(fù)責(zé)此項(xiàng)統(tǒng)計(jì)工作，這也表明數(shù)據(jù)庫的建立迫在眉睫。

        健康界了解到，2006年，四川大學(xué)華西醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科專門為漸凍人建立了數(shù)據(jù)庫，共登記注冊(cè)1600多例，平均每年有150-200例。

        被問及漸凍人數(shù)據(jù)庫時(shí)，樊東升告訴健康界，北醫(yī)三院的數(shù)據(jù)庫建立得更早，系統(tǒng)可能更全面規(guī)模更大。目前北醫(yī)三院統(tǒng)計(jì)的數(shù)據(jù)顯示有3000多例。

        “拿我個(gè)人來講，每天我的號(hào)都會(huì)從十個(gè)加到二十個(gè)左右，其中80%都是這個(gè)病。也就是說十個(gè)患者里面有八個(gè)得了這個(gè)病�！�

        談到數(shù)據(jù)庫的詳細(xì)情況時(shí)，樊東升說，“為了保證數(shù)據(jù)庫的規(guī)范性和準(zhǔn)確性，病人來之后，我們會(huì)先簽訂一個(gè)知情同意書，然后為病人建立檔案，包括病人的職業(yè)、生活習(xí)慣等。之后會(huì)為病人做一個(gè)肌電圖檢查，因?yàn)檫@項(xiàng)評(píng)價(jià)在診斷過程中十分重要�！薄岸�且檔案建立后我們不是就不管了，而是三個(gè)月都會(huì)有一個(gè)電話隨訪，跟蹤患者的病情進(jìn)展并回答相關(guān)問題進(jìn)行指導(dǎo)�！�

        另，健康界了解到，恩澤醫(yī)療中心年底運(yùn)營(yíng)的恩澤醫(yī)院將在臺(tái)州政府的支持下，專門設(shè)立罕見病管理中心。浙江省臺(tái)州恩澤醫(yī)療中心主任陳海嘯告訴健康界，該中心第一步將在臺(tái)州市600萬人口中尋找符合條件的各類罕見病患者，并進(jìn)行登記造冊(cè)、建立健康檔案數(shù)據(jù)庫。之后，該院將聯(lián)合國(guó)內(nèi)外更有經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)，為這些罕見病、疑難病患者提供更好的醫(yī)療幫助，同時(shí)開展相關(guān)醫(yī)學(xué)研究。

        “冰桶挑戰(zhàn)”帶來的思考

        此次“冰桶挑戰(zhàn)”之所以走紅，絕大多數(shù)歸功于名人效應(yīng)。其實(shí)，2005年開始，為了幫助中國(guó)20萬運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病患者，中國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)就發(fā)起了“融化漸凍的心”公益活動(dòng)，并連續(xù)十年聯(lián)合全國(guó)20多家三甲醫(yī)院的神經(jīng)內(nèi)科專家為患者提供服務(wù)。

        據(jù)了解，北醫(yī)三院于2011年5月5日開始每周舉辦“相約星期四”活動(dòng)，邀請(qǐng)醫(yī)院醫(yī)生、營(yíng)養(yǎng)師、心理師、呼吸器械師以及護(hù)士長(zhǎng)，團(tuán)隊(duì)形式免費(fèi)為患者講解，指導(dǎo)病人遇到的各種問題。另2011年7月成立了漸凍人救助服務(wù)示范基地。

        其實(shí)還有很多醫(yī)院，協(xié)會(huì)等民間組織都一直在關(guān)注ALS，關(guān)注漸凍人。只不過漸凍人的概念因?yàn)椤氨�桶挑�?zhàn)”賽迅速走入大眾視野，為大家所了解所關(guān)注。還有很多類似的疾病依然沒有獲得如此關(guān)注，他們同樣需要更多關(guān)注和關(guān)愛。

        臺(tái)灣作家沈慧心曾經(jīng)寫過一首關(guān)于漸凍癥的詩：

        “我不是植物人，只是身體漸漸不能動(dòng)了；

        我有話要說，只是說不出來；

        我很想吃東西，但是不能吞咽；

        我很想抓癢，但是手不能動(dòng)；

        我很想站立，但是腳站不起來；

        我頭腦清醒，但只有兩眼會(huì)動(dòng)，請(qǐng)幫我尊嚴(yán)地活著，安寧地死去�！�

        無論“冰桶挑戰(zhàn)”是否會(huì)持續(xù)，小編都真誠(chéng)地期望大家繼續(xù)關(guān)注ALS，關(guān)注漸凍人，關(guān)注深處疾患深潭的人們，為他們祝福。